Erfelijke hartziekten: Tijd voor MAX met o.a. Shanne Braspennincx

Als erfelijke hartziekten in jouw familie voorkomen, dan kan ik me zomaar voorstellen dat je twijfelt over je kinderwens. Daarom sta ik graag stil bij de aflevering van Tijd voor MAX van vandaag (dinsdag 29 oktober 2024). Om 17.10 uur zie je de aflevering bij MAX op NPO1, onder andere Shanne Braspennincx is te gast. Verder vertelt kindercardioloog Henk Schipper over baanbrekend onderzoek naar nieuwe behandelingen.

Erfelijke hartziekten

Erfelijke hartziekten zijn ernstige aandoeningen die vaak al op jonge leeftijd – onder de vijftig – toeslaan. Ze zijn vaak niet (goed) te behandelen en nog niet te genezen. Er zijn naar schatting ruim 125.000 mensen met een erfelijke hartziekte in Nederland. Maar in veel families is het nog onbekend dat er sprake is van een erfelijke aanleg voor een hartziekte. Vaak komt het pas aan het licht als zij erdoor overvallen worden, bijvoorbeeld als een dierbare plotseling overlijdt.

Shanne Braspennincx

Voormalig baanwielrenster Shanne Braspennincx kreeg op haar 24ste een hartinfarct en is niet de enige met hartproblemen in de familie. Als ambassadeur van de Hartstichting zet ze zich in om onderzoek mogelijk te maken. “Met alles wat ik heb meegemaakt met mijn hart, wil ik graag bijdragen aan onderzoek. In mijn familie zijn er veel vragen over erfelijkheid. Waarom kreeg mijn vader bijvoorbeeld zo jong een infarct? Het zou mooi zijn als door onderzoek een genetische afwijking veel eerder op te sporen is”, aldus Shanne Braspennincx.

Ook interessant: Podcast Mijn DNA Achterna over kinderwens en genen

Erfelijk foutje…

Ook Ties (27) vertelt zijn verhaal in Tijd voor MAX. Ondanks een actief en sportief leven, heeft hij vaak last van hartritmestoornissen. Hij is vijfentwintig jaar als blijkt dat hij een ernstige erfelijke hartspierziekte heeft. Zijn leven staat in een keer op z’n kop. Na onderzoek blijken veel van zijn familieleden hetzelfde erfelijke foutje in een gen te hebben.

Gentherapie

Seppe is pas tien jaar oud als zijn ouders Sander en Mariëlle te horen krijgen dat hun zoon een zeldzame erfelijke hartspierziekte heeft. “De boodschap van de cardioloog was: ‘hij is dood- en doodziek en er is niets wat ik kan doen’. Je hoopt nooit een diagnose voor je kind te horen, maar je wilt hoop. Dit is een boodschap die je niet kunt accepteren”, aldus Sander. Dan blijkt dat er toch een sprankje hoop is. Baanbrekend onderzoek naar gentherapie kan het verschil gaan maken voor kinderen met een erfelijke hartspierziekte.

Hartstichting

De Hartstichting investeert in onderzoek om mensen met een erfelijke hartziekte zo vroeg mogelijk op te sporen, te behandelen of zelfs te genezen. Dit om te voorkomen dat zij ernstig ziek worden of plotseling komen te overlijden. Dit kan veel leed bij patiënten en hun omgeving besparen.

Tijd voor MAX over erfelijke hartziekten

De aflevering van Tijd voor MAX over erfelijke hartziekten kijk je op dinsdag 29 oktober om 17.10 uur bij MAX op NPO1. Je kunt ‘m ook terugkijken via NPO Start en NPO Plus. Woon je nu niet in Nederland, dan lees je in dit uitgebreide artikel hoe terugkijken toch mogelijk is.

Foto: via persbeeldbank van MAX – Tienjarige Seppe met zeldzame hartspierziekte | © de Hartstichting

Twijfel jij over je kinderwens?

Lees mijn boek De Twijfelmoeder.
Schrijf je in voor de nieuwsbrief (en krijg als eerste een seintje als de nieuwe interview-serie online gaat).
In gesprek met een professional over je twijfels? Plan direct een afspraak in of mail voor mogelijkheden in avond / weekend.
Kom bij de Facebook-groep Twijfel over kinderwens (of ga naar de groep voor mannen).