Minder miskramen en angst door NIPT

Universitair medische centra mogen sinds april een bloedtest aanbieden aan zwangeren met een verhoogd risico op een kindje met het syndroom van Down. Volgens gynaecoloog-in-opleiding Joanne Verweij van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) is dit een grote stap voorwaarts. De toegankelijkheid van prenatale screening kan volgens haar nog wel verbeterd worden. Recent promoveerde Verweij op de implementatie van de bloedtest in Nederland bij hoogleraar prenatale diagnostiek prof. Dick Oepkes (LUMC).

Bloed van de moeder volstaat nu om de extra chromosomen van de foetus met downsyndroom zichtbaar te maken. Het syndroom van Down is de meest voorkomende chromosoomafwijking bij levend geboren kinderen. In het eerste trimester van hun zwangerschap kunnen vrouwen een combinatietest laten doen: de kans op het downsyndroom wordt dan berekend met een echo, de leeftijd van de moeder en twee bloedwaarden. Bij een kans hoger dan 1 op 200 krijgt de zwangere vervolgonderzoek aangeboden. Tot voor kort was hierbij de keus beperkt tot een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Deze invasieve testen geven een klein risico op een miskraam. Nu is er als vervolg ook een bloedtest beschikbaar, een veiliger alternatief.

Minder invasieve testen nodig
De nieuwe test (niet-invasieve prenatale test, NIPT) maakt gebruik van fragmenten DNA van de foetus die vrij rondzweven in het bloed van de moeder. Als er meer DNA van chromosoom 21 aanwezig is dan je zou verwachten, dan is dat een sterke aanwijzing dat de foetus het syndroom van Down heeft. Verweij: “De NIPT is zeer accuraat, maar zwangeren en zorgverleners moeten wel beseffen dat een positieve NIPT-uitslag niet altijd betekent dat de foetus downsyndroom heeft. Voor het eventueel afbreken van een zwangerschap is bevestiging met een invasieve test dan ook noodzakelijk. We verwachten wel dat door invoering van de NIPT zo’n 80 procent minder invasieve testen nodig zijn. Het belangrijkste voordeel is dat er minder miskramen door een punctie zullen optreden, maar ook zullen er veel minder vrouwen angst hebben.”

Aantal prenatale tests zal stijgen
Het aantal vrouwen dat in Nederland een prenatale test laat uitvoeren is relatief laag, ongeveer 25 procent. Onderzoek van Verweij onder zwangere vrouwen laat zien dat dit percentage door invoering van de bloedtest waarschijnlijk sterk zal stijgen. Meer dan de helft van de vrouwen die eerder prenatale screening af zou wijzen, zou wel kiezen voor de NIPT. “Dit betekent overigens niet automatisch dat daarmee ook het aantal zwangerschapsafbrekingen evenredig zal toenemen”, zegt Verweij. “Uit het onderzoek bleek namelijk ook dat veel vrouwen wel op de hoogte willen zijn van de aanwezigheid van het syndroom van Down, maar er toch voor zouden kiezen de zwangerschap te behouden.”

Keuzevrijheid
Het fundamentele doel van prenatale screening is het bevorderen van de geïnformeerde besluitvorming. Verweij is dan ook van mening dat vrouwen zoveel mogelijk keuzevrijheid moeten hebben als het gaat om prenatale screening. In de huidige situatie is de NIPT alleen beschikbaar voor vrouwen met een positieve combinatietest, en deze combinatietest wordt niet vergoed voor vrouwen jonger dan 36. Volgens Verweij zorgt dit voor ongelijke toegang tot de zorg en beperkt dit de keuzevrijheid. Er is dan ook veel discussie over op welke plaats in de keten de NIPT aangeboden zou moeten worden.

Twijfel jij over je kinderwens?

Lees mijn boek De Twijfelmoeder.
Schrijf je in voor de nieuwsbrief (en krijg als eerste een seintje als de nieuwe interview-serie online gaat).
In gesprek met een professional over je twijfels? Plan direct een afspraak in of mail voor mogelijkheden in avond / weekend.
Kom bij de Facebook-groep Twijfel over kinderwens (of ga naar de groep voor mannen).